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건강 상식

암 가족력 있다면 꼭 검사해야 할까? 유전자 검사로 알 수 있는 진실

by 인포원더키디 2025. 7. 24.

암 가족력 있다면 꼭 검사해야 할까? 유전자 검사로 알 수 있는 진실

가족 중 암 환자가 있다면 유전자 검사 꼭 받아야 하나요? 꼭 알아야 할 기준과 판단법


"어머니가 유방암이셨어요. 저도 검사 받아야 할까요?"
가족 중 암 진단을 받은 사람이 있다면
내 몸 어디선가 병이 자라고 있을까 두려워집니다.
그렇다고 무작정 유전자 검사를 받아야 할까요?
비용도 부담되고, 결과가 무섭게 느껴질 수도 있죠.
하지만 정확한 기준과 목적을 이해하면,
‘누구에게 필요한 검사인지’ 명확하게 알 수 있습니다.
오늘은 암 가족력과 유전자 검사,
정말 필요한 사람은 누구인지
정확하게 알려드릴게요.
건강을 지키기 위한 첫걸음, 지금 시작해보세요.


목차

  1. 암 가족력이란 무엇인가요?
  2. 가족력이 있을 때 암 발생률이 높아지는 이유
  3. 유전자 검사는 어떤 검사인가요?
  4. 어떤 경우에 유전자 검사가 권고될까
  5. 검사로 알 수 있는 대표적 유전성 암
  6. 유전자 검사 결과, 어떻게 해석하나
  7. 유전자 돌연변이 있다고 다 암이 되는 건 아닙니다
  8. 검사 전 꼭 알아야 할 현실적인 고려사항

암 가족력이란 무엇인가요?

암 가족력이란, 직계 가족 중 특정 암 진단을 받은 사람이 있을 경우를 말합니다.
특히 부모, 형제자매, 자녀 중 한 명 이상이
젊은 나이에 암에 걸렸다면 유전성 암을 의심해볼 수 있습니다.

예시로, 다음과 같은 경우는 ‘강한 암 가족력’으로 간주합니다.

기준예시
같은 암이 2명 이상에게 발생 어머니와 외삼촌 모두 유방암
젊은 나이에 암 진단 40세 이전의 대장암, 유방암
양측성 또는 다발성 암 양쪽 유방에 모두 발생한 유방암
 

가족력이 있을 때 암 발생률이 높아지는 이유

암은 유전적 요인과 환경 요인이 복합적으로 작용해 발생합니다.
가족 내에서 같은 유전자 이상이 전해질 수 있고,
비슷한 식습관, 환경, 스트레스 요인도 함께 누적되죠.

특히 ‘암 유전자 돌연변이’를 보유한 경우,
일반인보다 수십 배 높은 암 발생률을 보입니다.

예시: BRCA1 유전자 돌연변이 보유 여성은
평생 유방암 발병률이 60~80%에 달합니다.


유전자 검사는 어떤 검사인가요?

유전자 검사는 혈액이나 타액을 통해
암 발생과 관련된 돌연변이 유전자를 분석하는 검사입니다.
BRCA1, BRCA2(유방암·난소암), APC(대장암), TP53(다양한 암) 등이 대표적입니다.

이 검사를 통해
“암이 생길 가능성이 유전적으로 높은가?”를 확인할 수 있습니다.
검사 자체는 간단하지만, 해석은 반드시 전문가와 함께 해야 합니다.


어떤 경우에 유전자 검사가 권고될까

모든 가족력 있는 사람에게 유전자 검사가 필요한 건 아닙니다.
보통 아래와 같은 기준이 있을 때 의학적으로 권고됩니다.

기준설명
유방암, 난소암 가족력 1촌 이내 2명 이상, 50세 이전 발병 시
남성 유방암 가족력 드물지만 유전적 위험 가능성 높음
대장암 조기 발생 50세 이전 진단, 가족 중 반복 발생
다발성 암 병력 한 사람이 서로 다른 부위 암에 걸림
유전성 암 증후군 의심 린치 증후군, 리프라우메니 증후군 등
 

이런 경우에는
건강보험 적용 유전자 검사로 연결되기도 합니다.


검사로 알 수 있는 대표적 유전성 암

유전자 검사를 통해 주로 진단 가능한 암은 다음과 같습니다.

유전자관련 암
BRCA1/2 유방암, 난소암, 전립선암
MLH1, MSH2 대장암, 자궁내막암 (린치 증후군)
TP53 다종류 암 (리프라우메니 증후군)
APC 가족성 용종증 → 대장암
RET 갑상선 수질암, 부신종양 등
 

이외에도 다양한 유전성 암이 밝혀지고 있으며,
조기에 발견하면 ‘암 예방 수술’이나
‘정기적인 스크리닝’으로 실질적인 생존율을 높일 수 있습니다.


유전자 검사 결과, 어떻게 해석하나

검사 결과는 보통 다음 세 가지로 분류됩니다.

  1. 병적 변이 있음 (유전성 암 위험 ↑)
  2. 병적 변이 없음 (유전적 위험 낮음)
  3. 불확실한 변이 (현재 과학으론 판단 어려움)

중요한 점은, 유전자 돌연변이가 있다고 해서
암에 반드시 걸리는 것은 아니라는 것입니다.
위험도만 높아질 뿐이며, 생활습관·관리로 예방이 가능합니다.


유전자 돌연변이 있다고 다 암이 되는 건 아닙니다

BRCA 유전자를 예로 들면,
돌연변이가 있어도 실제 유방암이 생기지 않는 사람도 많습니다.
즉, 돌연변이 보유자 = 환자 X
→ 다만, 위험인자이기 때문에
미리부터 철저하게 대비할 수 있다는 ‘기회’를 주는 것입니다.

정기검진 주기, MRI 또는 내시경 검사 주기,
경우에 따라 예방적 수술까지 선택이 가능하죠.


검사 전 꼭 알아야 할 현실적인 고려사항

  1. 비용 부담: 비보험 검사 시 40~100만 원 수준
  2. 보험 청약 시 기록 여부: 민감 정보로 간주될 수 있음
  3. 가족 내 심리적 불안: 결과 공유 여부는 신중하게 결정
  4. 검사 후 후속 조치 필요: 검사만 받고 끝나선 안 됨

그래서 유전자 검사는
‘검사 자체’보다 ‘검사 이후’가 훨씬 더 중요합니다.
전문 유전상담센터나 암센터와 연결된 의료기관에서
체계적으로 진행하는 것이 안전합니다.